为什么一家四兄弟都会肌肉萎缩

母亲携带了导致肌肉萎缩症的突变基因(Xd),而父亲是完全正常的,他们的子女中儿子有50%的概率发病,女儿则都正常

20世纪80年代,江苏省有一家兄弟四人均被诊断得了同样的肌肉萎缩症,老大、老二相继去世,老三和老四也难免步哥哥们的后尘。根据医学界对这一疾病的记录,患者的平均寿命是25岁。肌肉萎缩症是一种什么样的疾病?为什么它如阴影一般笼罩着这个不幸的家庭,四兄弟无一逃脱?

肌肉萎缩症,又称杜氏肌肉营养不良症,是一种X连锁隐性单基因遗传病。在X染色体上有一个D基因,编码构成肌肉组织的蛋白质。当该基因发生突变时无法产生正常的蛋白质而导致肌肉萎缩。这类突变基因是X连锁隐性基因。也就是说,女性有两条X染色体,如果只有其中一条上的D基因突变(用Xd表示)而另一条携带正常基因,则女性为突变基因携带者,但是不出现症状。当作为突变基因携带者的母亲生儿育女时,其子女后代都有一半的概率遗传到该突变基因,如果是女儿,她们还携带另一条来自父亲的含正常D基因的X染色体,因此不会出现症状;但如果是儿子,由于他们只有一条来自母亲的X染色体,一旦携带突变的D基因,该致病基因对肌肉的影响将显现出来,肌肉萎缩的症状逐步出现并加重。这些男性患儿多在5岁以前发病,从腿部开始出现进行性肌肉萎缩,逐渐影响到上肢、脖颈,最终影响到所有肌肉,包括心脏和呼吸肌。上述一家四兄弟正是由于不幸地从母亲那里遗传了X染色体上的D突变基因而患上了同样的肌肉萎缩症。

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